Поиск этноспецифических маркеров риска развития параноидной шизофрении у башкир по результатам полногеномного анализа ассоциации

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В настоящее время известно, что шизофрении является многофакторным заболеванием, в развитии которого играют роль как генетические, так и факторы окружающей среды. В последние годы, главным образом благодаря использованию полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), были выявлены многие молекулярно-генетические процессы, повышающие предрасположенность к шизофрении. Целью настоящего исследования явилось изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полногеномного анализ ассоциации (GWAS) у башкир из Республики Башкортостан. Исследованная выборка состояла из 139 больных параноидной шизофренией и 204 здоровых индивидов. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП).

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

А. Э. Гареева

Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Кемеровский государственный университет Минобранауки России; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: annagareeva@yandex.ru
Россия, Уфа, 450054; Кемерово, 650000; Москва, 125993

Список литературы

  1. Wang J., Liu J., Li S.et al. Genetic regulatory and biological implications of the 10q24.32 schizophrenia risk locus // Brain. 2023. V. 146. № 4. P.1403‒1419. https://doi.org/10.1093/brain/awac352
  2. Dennison C.A., Legge S.E., Pardiñas A.F., Walters J. Genome-wide association studies in schizophrenia: Recent advances, challenges and future perspective // Schizophr. Res. 2020. V. 217. P. 4‒12. https://doi.org/10.1016/j.schres.2019.10.048
  3. O’Donovan M.C., Craddock N., Norton N. et al. Molecular genetics of schizophrenia collaboration. identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up // Nat. Genet. 2008. V. 40. № 9. P. 1053‒1055. https://doi.org/10.1038/ng.201. PMID: 18677311
  4. Ripke S., Neale B.M., Corvin A. et al. Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci // Nature. 2014. V. 511. № 7510. P. 421‒427. https://doi.org/10.1038/nature13595
  5. Lam M., Chen C.Y., Li Z. et al. Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations // Nat. Genet. 2019. V. 51. № 12. P. 1670‒1678. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0512-x
  6. Trubetskoy V., Pardiñas A.F., Qi T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia // Nature. 2022 V. 604. № 7906. P. 502‒508. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
  7. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K. et al. PLINK: A toolset for whole-genome association and population-based linkage analysis // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 3. P. 559‒575. https://doi.org/10.1086/519795
  8. Гареева А.Э. Полногеномное ассоциативное исследование риска развития шизофрении в Республике Башкортостан // Генетика. 2023. Т. 59. № 8. С. 954‒963. https://doi.org/10.31857/S0016675823080076
  9. Benjamini Y., Drai D., Elmer G., Kafkafi N., Golani I. Controlling the false discovery rate in behavior genetics research // Behav. Brain Res. 2001. V. 125. № 1-2. P. 279‒284. https://doi.org/10.1016/s0166-4328(01)00297-2
  10. Abecasis G.R., Burt R.A., Hall D. et al. Genomewide scan in families with schizophrenia from the founder population of Afrikaners reveals evidence for linkage and uniparental disomy on chromosome 1 // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. № 3. P. 403‒417. https://doi.org/10.1086/381713
  11. Escamilla M.A., Ontiveros A., Nicolini H. et al. A genome-wide scan for schizophrenia and psychosis susceptibility loci in families of Mexican and Central American ancestry // Am. J. Med. Genet. 2007.V. 144B. № 2. P. 193‒199. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30411
  12. Greenwood T.A., Swerdlow N.R., Gur R.E. et al. Genome-wide linkage analyses of 12 endophenotypes for schizophrenia from the Consortium on the Genetics of Schizophrenia// Am. J. Psychiatry. 2013. V. 170. № 5. P. 521‒532. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2012.12020186
  13. Greenwood T.A., Lazzeroni L.C., Calkins M.E. et al. Genetic assessment of additional endophenotypes from the Consortium on the Genetics of Schizophrenia Family Study // Schizophr. Res. 2016. V. 170. № 1. P. 30‒40. https://doi.org/10.1016/j.schres.2015.11.008
  14. Wang L., Chen H., Tang J. et al. Peptidylarginine deiminase and Alzheimer’s disease // J. Alzheimers Dis. 2022. V. 85. № 2. P. 473‒484. https://doi.org/10.3233/JAD-215302
  15. Bradford C.M., Ramos I., Cross A.K. et al. Localisation of citrullinated proteins in normal appearing white matter and lesions in the central nervous system in multiple sclerosis // J. Neuroimmunol. 2014. V. 273. № 1-2. P. 85‒95. https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2014.05.007
  16. Watanabe Y., Nunokawa A., Kaneko N. et al. A two-stage case-control association study of PADI2 with schizophrenia // J. Hum. Genet. 2009. V. 54. № 7. P. 430‒432. https://doi.org/10.1038/jhg.2009.52
  17. Falcão A.M., Meijer M., Scaglione A. et al. PAD2-Mediated citrullination contributes to efficient oligodendrocyte differentiation and myelination // Cell Rep. 2019. V. 27. № 4. P. 1090‒1102. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.03.108

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Графическое изображение результатов полногеномного анализа ассоциации 395832 ОНП с параноидной шизофренией у башкир (Manhattanplot). На оси X указана хромосомная локализация ОНП, на оси Y – значения отрицательного десятичного логарифма уровня значимости p-value.

Скачать (506KB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024