Том 60, № 11 (2024)

Известно, что патогенные варианты генов, контролирующих спермиогенез, могут приводить к проявлению мономорфной тератозооспермии, которая характеризуется преобладанием морфологических аномалий какого-либо одного типа – глобозооспермии, макрозооспермии, ацефалии сперматозоидов, множественных аномалий жгутика сперматозоидов, а также полиморфной тератозооспермии, при которой в эякуляте встречаются несколько типов аномалий сперматозоидов. Cведения, полученные в результате систематизации и анализа информации о патогенных вариантах генов, связанных с нарушением морфологии сперматозоидов, могут быть полезны для понимания молекулярно-генетических механизмов развития тератозооспермии. В результате анализа литературных источников и сведений, содержащихся в базах данных Malacards, OMIM, KEGG, CTD, DisGeNET, собрана и систематизирована информация о 109 генах человека, патогенные варианты которых связаны с развитием тератозооспермии определенного типа: глобозооспермии, синдрома множественных аномалий жгутика, дисплазии фиброзной оболочки жгутика сперматозоидов, ацефалии, макрозооспермии, полиморфной тератозооспермии. При этом каждый тип тератозооспермии обусловлен нарушением специфических биологических процессов, и патогенные варианты генов, контролирующие процессы, связанные c организацией и функционированием цитоскелета и внутриклеточным транспортом, вносят наибольший вклад в формирование генетически обусловленной тератозооспермии.

Мобильные генетические элементы (МГЭ) обнаруживаются в геномах практически всех эукариот. Они имеют характерное строение, обеспечивающее их транспозиционную активность, в результате которой МГЭ могут вносить изменения в структуру и функционирование генома. В ходе коэволюции с геномом последовательности МГЭ могут быть одомашнены. Под «молекулярным одомашниванием» подразумевают кооптацию последовательности МГЭ, в результате которой она начинает выполнять полезную функцию в геноме хозяина. У двустворчатых моллюсков были выявлены ДНК-транспозоны подсемейства TLEWI, которые обладают признаками одомашнивания, а также сплайсосомными интронами, что делает их похожими на гены эукариот. Для проверки гипотезы одомашнивания в данной работе был проведен внутривидовой анализ присутствия TLEWI-транспозонов у тихоокеанской устрицы (Crassostrea gigas) и их транскрипционной активности в различных тканях, в ходе онтогенеза и при воздействии внутренних и внешних факторов. В результате была выявлена внутривидовая гетерогенность по наличию потенционально функциональных копий и экспрессии генов транспозазы. Так, для двух элементов выявлена зависимость транскрипционной активности от стадий онтогенеза, а также от температуры. В связи с этим предполагается, что функциональные (возможно, одомашненные) аллели сохранились в отдельных популяциях тихоокеанской устрицы. Накопление дополнительных данных позволит обнаружить популяции, которые сохраняют активные гены транспозазы TLEWI, а также определить, были ли эти гены одомашнены геномом.

В статье представлены результаты сравнительного исследования генетической структуры, параметров внутривидового генетического разнообразия и пространственной дифференциации 35 популяций елей видового комплекса P. abies–P. obovata–P. koraiensis, расположенных в пределах областей распространения «чистых» видов и в зонах контакта их ареалов. В анализ включены популяции P. abies из Восточной Европы (Беларусь, Польша), популяции ели из европейской части России, Урала и Западно-Сибирской равнины, расположенные в зоне интрогрессивной гибридизации P. abies и P. obovata, популяции P. obovata из различных частей обширного ареала этого вида в Сибири и в Монголии, а также популяции P. koraiensis с российского Дальнего Востока и северо-востока Китая. Изучение генетической изменчивости и дифференциации популяций проведено на основе анализа изменчивости трех микросателлитных локусов: Pt63718, Pt71936 и Pt26081, разработанных на основе хлоропластного генома Pinus thunbergii Parl. Использование указанных ДНК-маркеров позволило получить данные, свидетельствующие о достаточно высокой степени генетической дивергенции P. koraiensis от двух других входящих в комплекс видов елей P. abies и P. obovata. Произрастающая на Дальнем Востоке ель корейская существенно отличается от популяций этих видов по числу и составу гаплотипов, уровню генетического разнообразия и структуре популяций, что дает нам основание рассматривать ее в качестве отдельного вида.

В ходе эволюционных процессов и селекционной работы сформировались разнообразные массивы местных популяций скота, приспособленных к конкретным природно-климатическим условиям. Повышение селекционного давления и концентрация на нескольких высокопродуктивных породах привели к эрозии генетических ресурсов по всему миру. Одним из эффективных подходов к оценке генетического разнообразия является исследование полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК), которая демонстрирует высокий уровень изменчивости и характеризуется отсутствием рекомбинации, что позволяет исследовать генетические связи между породами и отслеживать как древние, так и относительно недавние эволюционные события. Изучение эволюции и демографической истории пород сельскохозяйственных животных становится возможным благодаря вовлечению в исследования исторических и археологических образцов. Цель нашей работы состояла в выявлении наиболее эффективного способа исследования мтДНК, извлеченной из археологических образцов, позволяющего проводить анализ популяционно-генетических параметров. В исследование включены образцы, датированные концом XIII–XIV вв., обнаруженные при раскопках центральной части средневекового кремля в границах современного Ярославля. Для исследования материнской изменчивости крупного рогатого скота, разводившегося в лесной зоне Русской равнины, использованы методы полногеномного секвенирования и секвенирования фрагментов мтДНК по Сэнгеру. Дендрограмма на основе генетических дистанций полной митохондриальной последовательности по методу Neighbor–Joining выявила кластеризацию археологических образцов в группах современного ярославского и холмогорского скота, что может указывать на общих предков всех трех популяций. При подробном рассмотрении некоторых областей митогенома обнаружено, что для археологических образцов успешно генотипированными оказались последовательности, незначительно перекрывающиеся между собой, в связи с чем была разработана система генотипирования гипервариабельного участка D-петли с помощью секвенирования целевого фрагмента по Сэнгеру. Проведенный анализ нуклеотидного и гаплотипического разнообразия выявил в группе археологических образцов минимальные значения этих показателей. Построенная медианная сеть гаплотипов позволила отнести археологические образцы к гаплогруппе Т3, наиболее распространенной в европейских породах скота. Анализ полученных данных позволяет предполагать происхождение изучаемых археологических образцов от особей местной группы скота, разводимой в окрестностях средневекового г. Ярославля в XIII–XIV вв.

Представлены результаты анализа динамики национальной принадлежности супругов Белгородской области с 1890–1910 гг. по 2016–2018 гг. Установлен достаточно однородный национальный состав с преобладанием русской национальности (более 90% как среди мужчин, так и среди женщин) во все временные периоды. За 130 лет несколько снизилась доля русской национальности (в 1.1 раза как среди мужчин, так и среди женщин) и увеличились доли украинцев (с 0.99 до 5.05% у мужчин и с 0.57 до 5.38% у женщин) и других национальностей (с 0 до 4.03% у мужчин и с 0.20 до 2.74% у женщин). Индекс этнической брачной ассортативности демонстрирует постоянство по русской национальности, стабильное снижение по украинской национальности (и в городе, и в селе), а по другим национальностям уменьшение для городского населения и увеличение – для сельского.

В статье представлен анализ структуры митохондриального генофонда жителей с. Русское Устье. Спектр митохондриальных линий русскоустьинцев представлен восьмью гаплогруппами и характеризуется доминированием восточно-евразийских гаплогрупп C, D, G, F и M13, которые составили 66,7%. Минорными оказались западно-евразийские гаплогруппы HV, H и U (33,3%), среди которых преобладала редкая суб-гаплогруппа H2a, отсутствующая в соседних популяциях Восточной Сибири. Выявлено, что среди русских старожилов р. Индигирки H2 встречается с одной из самых высоких частот в мире (16,7%), образуя специфический кластер, дистанцированный от остальных H2a-линий, вероятно, сформировавшийся в результате эффекта основателя. Сохранность специфических материнских линий европейского происхождения в генофонде русскоустьинцев может являться одним из убедительных свидетельств в пользу существования более ранней волны заселения арктического побережья Якутии морским путем во второй половине XVI в. выходцами из Поморья, еще до прихода казаков в XVII в.

В настоящей работе изучена экспрессия генов LYST и SLFN12L в лейкоцитах периферической крови (ЛПК) у больных саркоидозом легких с хроническим течением заболевания и у здоровых людей (контроль). В исследовании приняли участие 45 человек – 20 больных (без терапии, с хроническим течением саркоидоза легких (II стадия заболевания), средний возраст больных 41,00 ± 12,56 года) и 25 здоровых людей (средний возраст 45,86 ± 2,13 года). Уровень экспрессии генов определяли методом ПЦР в режиме реального времени. Установлено достоверное снижение количества транскриптов гена SLFN12L (р = 0.002) и уменьшение содержания мРНК гена LYST (р = 0.09) в ЛПК больных саркоидозом легких по сравнению с контролем. Дифференциальная экспрессия LYST и SLFN12L может свидетельствовать о вовлечении указанных генов в патогенез данного заболевания, а также о возможном участии в модулировании иммунных реакций при развитии воспалительных процессов при саркоидозе легких.